Una nueva terapia génica para la amaurosis congénita de Leber
La amaurosis congénita de Leber es una de las formas más comunes de ceguera congénita, causada por mutaciones en el gen GUCY2D, uno de los 25 genes humanos que, al mutar, pueden causar problemas de retina desde la primera infancia. De hecho, representa una de las principales causas de ceguera infantil.
Sin embargo, un grupo de investigadores del Scheie Eye Institute de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania ha demostrado que una nueva terapia genética puede resultar útil en esta forma de ceguera. La nueva terapia proporciona a los pacientes con esta afección nuevas copias del gen GUCY2D. De la experimentación realizada en 3 pacientes, todos mostraron una mejora significativa en la visión, sin mostrar efectos secundarios.
Como explica Samuel G. Jacobson, uno de los investigadores y profesor de oftalmología en Perelman, los pacientes comenzaron a percibir mejoras en la visión diurna y nocturna, incluso con dosis relativamente bajas. Esto se debe a que las copias funcionales del gen GUCY2D, de hecho, logran codificar una enzima a través de la cual la retina convierte la luz en señales electroquímicas a través de células llamadas bastones y conos. Cuando falta esta enzima, se evita esta vía, la señal se debilita y se produce la pérdida de visión. La adición de copias funcionales de GUCY2D en los ojos de los pacientes parece reiniciar estas células y restaurar la visión, al menos en parte.
Estos son resultados alentadores, que podrían abrir nuevas posibilidades y esperanzas para millones de personas en el futuro.