Atrofia óptica dominante: una nueva terapia génica funciona en ratones

La atrofia óptica dominante es una enfermedad que implica el deterioro de los nervios ópticos, síntomas que suelen aparecer en la edad adulta temprana. Inicialmente, se manifiesta como una pérdida de visión moderada y otros defectos diversos, como la dificultad para reconocer los colores. Sin embargo, los niveles de gravedad pueden variar tanto que algunas personas incluso corren el riesgo de sufrir ceguera total.

En el pasado, se descubrió un gen llamado OPA1 que parecía desempeñar un papel en esta enfermedad. Este gen es el responsable de proporcionar las instrucciones necesarias para producir una determinada proteína en las células y tejidos. Esta proteína es muy importante para el funcionamiento de las mitocondrias y, sin ella, la propia función mitocondrial deja de ser óptima.
Según los científicos, la atrofia óptica dominante está causada por mutaciones en el gen OPA1, que da lugar a mitocondrias disfuncionales que hacen que el trastorno se desarrolle y progrese. Por ello, un equipo de investigadores del Trinity College de Dublín, en un reciente artículo publicado en Fronteras en Neurociencia, ha propuesto esta nueva terapia génica. Daniel Maloney y Jane Farrar, de la Escuela de Genética y Microbiología del Trinity, señalaron que la terapia probada en ratones parecía proteger con éxito la función visual en ratas previamente tratadas con un producto químico especial dirigido a las mitocondrias.
El propio Maloney explicó el experimento: «Utilizamos una técnica de laboratorio inteligente que permite a los científicos entregar un gen específico a las células que lo necesitan utilizando virus no dañinos especialmente diseñados. Esto nos permitió alterar directamente el funcionamiento de las mitocondrias en las células que tratamos, aumentando su capacidad de producir energía, lo que a su vez ayuda a protegerlas del daño celular.

Según los mismos investigadores, el uso del gen OPA1 también podría resultar útil para los seres humanos con atrofia óptica dominante y, posiblemente, otras enfermedades que implican una disfunción mitocondrial. Sin embargo, los propios investigadores afirman que aún queda mucho camino por recorrer antes de alcanzar el verdadero objetivo, es decir, un tratamiento terapéutico real para los seres humanos.