Ciego desde hace más de 40 años, vuelve a ver

Gracias a la técnica optogenética, fue posible devolver parcialmente la vista a un hombre de 58 años que no había visto durante unos 40 debido a una retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria es una enfermedad incapacitante que afecta a más de 2 millones de personas en todo el mundo y causa una pérdida progresiva de la visión hasta, en algunos casos, la ceguera total. Desafortunadamente, no existe una cura aprobada para esta enfermedad, excepto la terapia génica indicada solo para una forma temprana de la enfermedad.

Al paciente que ha pasado más de la mitad de su vida viendo poco o nada se le ha devuelto una inimaginable sensación de libertad conseguida gracias a la optogenética, una técnica que utiliza pulsos de luz para controlar la actividad de las células, previamente modificadas para responder a la luz. estímulos.

Este caso fue seguido por un grupo de investigadores de la Universidad de Pittsburgh, liderado por José Sahel y Botond Roska, y se describe en un artículo publicado en la revista científica Nature Medicine. La técnica se usa ampliamente en laboratorios para sondear circuitos neuronales y se está estudiando como un tratamiento potencial para el dolor, la ceguera y los trastornos cerebrales. El estudio clínico, realizado por la compañía GenSight Biologics con sede en París, recluta a personas con retinitis pigmentosa, una enfermedad degenerativa que mata las células fotorreceptoras del ojo, que representan el primer paso en el viaje visual. En una retina sana, los fotorreceptores detectan la luz y envían señales eléctricas a las células ganglionares de la retina (Rgc), que luego transmiten la señal al cerebro. La terapia optogenética evita por completo las células fotorreceptoras dañadas mediante el uso de un virus para administrar «proteínas bacterianas» sensibles a la luz en el Rgc, lo que les permite detectar imágenes directamente.

“Es uno de los primeros casos en los que se prueba la optogenética en humanos y, en comparación con la terapia génica, también se puede utilizar en etapas más avanzadas de la enfermedad”, Fabio Benfenati, del Instituto Italiano de Tecnología (Iit). El resultado se refiere al estudio de fase 1 / 2a, en el que se inyectó un virus inofensivo en uno de los ojos humanos y se utilizó como lanzadera para transportar el gen de la proteína ChrimsonR, que hace que las células sean sensibles a los impulsos de luz.

Los investigadores inyectaron el virus en el ojo de un hombre con retinitis pigmentosa y luego esperaron cuatro meses para que las células ganglionares de la retina comenzaran a producir las proteínas antes de evaluar la vista del hombre. El oftalmólogo José-Alain Sahel del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh en Pensilvania, quien dirigió el estudio, dijo que uno de los desafíos era regular la cantidad y el tipo de luz que ingresa al ojo, ya que una retina sana usa una variedad de células sensibles a la luz y proteínas para ver una amplia gama de luz. «Ninguna proteína puede replicar lo que puede hacer el sistema visual», dijo.

Para ello, los investigadores han diseñado gafas que capturan imágenes alrededor de humanos y las optimizan para su detección por ‘proteínas bacterianas’. Con una cámara, las gafas analizan los cambios de contraste y brillo y los convierten en tiempo real en lo que Sahel describe como un «cielo estrellado» con puntos de color ámbar. Cuando la luz de estos puntos entra en el ojo de una persona, activa las proteínas y hace que las células ganglionares de la retina envíen una señal al cerebro, que luego ‘traduce’ estos patrones en una imagen. El hombre que participó en el experimento tuvo que entrenar con gafas durante varios meses antes de que su cerebro se adaptara e interpretara correctamente los puntos. “Era como un experimentador, un científico que intentaba comprender lo que veía y darle sentido”, dice Sahel. Finalmente, pudo distinguir imágenes de alto contraste, incluidos objetos en una mesa y rayas blancas en una pasarela. Cuando los investigadores registraron su actividad cerebral, encontraron que su corteza visual reaccionaba a la imagen de la misma manera que habría reaccionado si hubiera tenido una visión normal.

Actualmente, el hombre todavía no puede ver sin gafas, pero los investigadores explican que las usa durante varias horas al día y que su visión ha seguido mejorando en los dos años posteriores a la inyección. A otras seis personas se les inyectaron las mismas proteínas fotosensibles el año pasado, pero el brote de Covid-19 retrasó su «entrenamiento» con gafas.

Sin embargo, los investigadores esperan ver los resultados en aproximadamente un año. «Es un gran paso adelante en esta área», dijo John Flannery, neurobiólogo de la Universidad de California en Berkeley. «Más importante aún, parece ser seguro y permanente, lo que es realmente alentador». Seguro que serán necesarios